北京乳腺癌21基因检测

乳腺癌21基因检测通过RT-PCR分析16个肿瘤相关基因和5个参考基因，输出0-100复发分数，精准预测10年远期复发风险及化疗获益，避免过度化疗或治疗不足。

适用人群

• 早期、淋巴结阴性、激素受体阳性、HER2阴性的浸润性乳腺癌患者，纠结是否化疗。
• 淋巴结阳性（1-3个转移）、激素受体阳性、HER2阴性的患者，需量化化疗获益。
• 术后病理提示低风险但内心仍担忧远期复发的患者，寻求分子层面证据。
• 绝经前患者RS16-25时，需判断化疗微小益处是否值得承受副作用。
• 绝经后患者RS<26时，可凭1级证据免于化疗，避免身心与经济负担。
• 临床医生面对中危患者，需要NCCN首选方法辅助制定个体化方案。

检测内容

检测采用RT-PCR技术，对送检的肿瘤组织石蜡切片中21个基因的mRNA表达量进行定量分析。这21个基因包含16个肿瘤相关基因：5个增殖相关基因（CCNB1、Ki-67、MYBL2、STK15、SURV）、2个侵袭相关基因（CTSL2、STMY3）、4个雌激素相关基因（BCL2、SCUBE2、ESR1、PGR）、2个HER2相关基因（GRB7、HER2）以及3个其他相关基因（BAG1、CD68、GSTM1）；同时检测5个参考基因（Beta-Actin、GAPDH、GUS、RPLPO、TFRC）用于数据标准化。通过算法将表达谱转化为0-100的复发分数（RS）。该检测能明确10年内远期复发风险（如淋巴结阴性患者RS=19时复发率约12.0%），并能预测化疗获益程度（如绝经后RS≥26时化疗获益显著）。不能检测遗传性突变、化疗药物毒性或非HR+/HER2-亚型的预后信息。

检测流程

样本类型为常规手术后或穿刺活检获得的肿瘤组织石蜡切片（FFPE），无需空腹或特殊准备。您只需提供既往手术或活检存档的病理蜡块或切片即可送检，在北京、上海、广州等城市均可通过合作医院或邮寄方案完成样本递送，全程冷链运输确保RNA稳定。整个流程无需额外侵入性操作，不增加患者痛苦。

准确性说明

检测方法基于RT-PCR技术，该技术成熟稳定，在NSABP B-14、TAILORx、RxPONDER等大型前瞻性临床研究中得到验证，被NCCN 2024 V4指南明确列为预后和预测化疗益处的首选方法。复发分数RS范围为0-100，分数越高复发风险越大。若RS较低（如绝经后<26），则化疗获益小，可安全免除化疗；若RS较高（如≥26），则化疗获益显著，提示需在内分泌治疗基础上加用化疗。结果仅供临床参考，最终治疗决策需由专科医师结合患者整体情况制定。

详细流程

1. 咨询医生：肿瘤专科医生评估是否符合早期、HR+/HER2-、淋巴结0-3个阳性的适用条件。
2. 提交样本：提供术后或活检的肿瘤组织石蜡切片或蜡块。
3. 样本接收：实验室核对样本信息，确认肿瘤细胞含量达标。
4. RNA提取：从石蜡组织中提取总RNA，检测纯度和完整性。
5. RT-PCR检测：对21个基因（16个肿瘤相关+5个参考）进行扩增及定量。
6. 算法分析：根据各基因Ct值计算复发分数RS（0-100）。
7. 报告生成：输出RS分数、10年远期复发率及NCCN分层化疗建议。
8. 报告解读：医生结合患者年龄、绝经状态、淋巴结状态给出个体化治疗方案。

• 本检测仅适用于早期、淋巴结阴性或阳性（1-3个）、激素受体阳性、HER2阴性的浸润性乳腺癌。
• 不适用于三阴性乳腺癌、HER2阳性乳腺癌、4个及以上淋巴结转移或原位癌（DCIS）。
• 男性乳腺癌需参考NCCN BINV-J章节，不能直接套用本检测解读规则。
• 结果仅对本次送检样本负责，石蜡组织保存过久可能影响RNA质量。
• 检测预测的是10年内远期复发风险及化疗获益，不涵盖超晚期复发风险。
• 化疗获益小不意味着不需治疗，内分泌治疗仍是HR+乳腺癌的标准基础治疗。
• 报告解读及治疗策略必须由专科医师在临床指导下进行。